Signos y Síntomas de Fibrosis Quística.

diciembre 5, 2011 por elmundodetrilicienta

 

Los signos y síntomas que acompañan a la fibrosis quística dependen de la edad del paciente y del grado en que se ven afectados determinados órganos. Como se ha señalado anteriormente, esta es una enfermedad multisistémica que puede afectar a la función respiratoria, digestiva y reproductora.

En neonatos los principales signos y síntomas son un aumento de peso deficiente y obstrucción intestinal (ileo meconial) provocada por heces densas, voluminosas, grasientas y de color pálido. Durante este periodo los pulmones del recién nacido no presentan anomalías. Durante la niñez y en el periodo adulto aparecen otra serie de síntomas como: sudoración salada, comienzo de la enfermedad pulmonar con síntomas respiratorios (tos productiva, bronquitis, bronconeumonía…), dificultad en la absorción intestinal de nutrientes y vitaminas, insuficiencia pancreática, diabetes, retraso en el crecimiento y esterilidad.

Por lo general el diagnóstico de la Fibrosis Quística suele llevarse a cabo durante el primer año de vida, pero en algunas ocasiones el diagnóstico se lleva a cabo de manera tardía debido a diagnósticos erróneos previos, como asma o bronquitis crónica. En la actualidad para el diagnóstico de esta enfermedad se utiliza la prueba del sudor por medio del test cuantitativo de iontoforesis con pilocarpina (QPIT).

La concentración normal de cloruro en el sudor es menor de 40 mEq/l. Cuando esta prueba proporciona resultados de cloruro por encima de 40 mEq/l (30 en bebés menores de 3 meses) se considera que hay probabilidad de padecer la enfermedad y se realiza un test genético para asegurar el diagnóstico. Cuando se producen dos resultados de concentraciones de cloro superiores a 60 mEql/l se considera un diagnóstico positivo de fibrosis quística y se realiza un test genético para confirmar su diagnóstico. Por otra parte, dado que la técnica no es complicada ni costosa, resultaría de gran utilidad realizar cribados neonatales para aumentar la esperanza y la calidad de vida de los pacientes.Según datos de las jornadas “10 Años de Fibrosis Quística” celebradas en Madrid en Abril de 2011, actualmente sólo 10 comunidades autónomas llevan a cabo pruebas de cribado neonatal para detectar esta enfermedad.

Según un estudio publicado en 2008 y realizado por el Departamento de Farmacia y Tecnología Farmacéutica de la Universidad de Granada: el coste económico medio, sólo del tratamiento farmacológico, por paciente y año se situaría en torno a los 6.000 € oscilando de un año a otro entre 5.342 € y 6.231 €. En España, el tratamiento está cubierto por el Sistema Nacional de Salud, pero en otros países un tratamiento de este tipo supone un desembolso económico muy importante. Teniendo en cuenta que estos datos sólo se refieren al tratamiento farmacológico, sin contar pruebas diagnósticas, fisioterapia respiratoria, hospitalizaciones, ayuda psicológica y demás aspectos relacionados con la enfermedad. No es difícil llegar a la conclusión de que la Fibrosis Quística, como la mayoría de las enfermedades llamadas “raras”, tiene un alto coste económico.

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