Información sobre Diabetes insípida nefrogénica.

Características

Resistencia renal a la acción de la vasopresina u hormona antidiurética (ADH). Puede ser secundaria (fármacos, alteraciones metabólicas, uropatías obstructivas, etc) o primaria (genética).

Manifestaciones clínicas

Poliuria* y polidipsia*, tendencia a la deshidratación hipernatrémica y complicaciones derivadas de ésta. La gravedad de la enfermedad depende de la severidad de la poliuria y de la edad de inicio.

Sospecha diagnóstica

Hipernatremia*, urea y osmolaridad plasmática elevadas, osmolaridad urinaria baja; puede aparecer insuficiencia renal crónica en casos no tratados adecuadamente. Los tests de concentración urinaria pueden aportar información en casos seleccionados.

Genética

Mutaciones en los genes AVPR2 y AQP2, trasmitidas con patrón de herencia ligado al cromosoma X (gen AVPR2; 90% de los casos) o autosómico recesivo o dominante (gen AQP2).

Tratamiento

Aporte libre de agua y limitación controlada del aporte de sal. Puede ser necesario el empleo de diuréticos tipo tiazida y antiinflamatorios no esteroideos en formas congénitas graves.

Pronóstico

Si el diagnóstico es precoz y la terapia adecuada tienen un pronóstico favorable. El riesgo de deshidratación disminuye cuando el niño crece y es autónomo en acceso a líquidos.

Complicaciones

Las relacionadas con los episodios de deshidratación hipernatrémica, pudiendo generar un deterioro mental y retraso del crecimiento en casos graves.

http://renaltube.com/tubulopatias_pub.asp?id_pagina=32


* Hipernatremia: La hipernatremia es un desequilibrio electrolítico con un nivel alto de sodio en la sangre. El valor normal de sodio en los adultos es de 136 a 145 mEq/L. El sodio es un elemento, mejor dicho un electrolito, que se encuentra en la sangre. (http://www.chemocare.com/es/managing_es/Hipernatremia.asp)

* poliuria: poliuria o gasto urinario excesivo es un síntoma médico que consiste en una emisión de un volumen de orina superior al esperado. (http://es.wikipedia.org/wiki/Poliuria)

* polidipsia

Necesidad de beber con frecuencia y abundantemente, que se presenta en algunos estados patológicos, v. gr. en la diabetes. (http://www.definicion.org/polidipsia)