Asociación de Trasplantados de Páncreas.

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domingo, 13 de abril de 2014

Diabetes tipo MODY

La diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertenece a un subtipo monogénico de diabetes mellitus, caracterizado por un comienzo precoz (habitualmente antes de los 25 años), herencia autosómica dominante y disfunción primaria de la célula beta pancreática. El MODY supone del 1 al 5% de todos los casos de diabetes en los países industrializados. Es debida a un defecto genético de la secreción de la insulina y a una alteración en la diferenciación y en el desarrollo de la célula ß.
La diabetes tipo MODY es genéticamente heterogénea y resulta de mutaciones en estado heterocigoto en al menos 13 genes diferentes. En el gen BLK, se han identificado hasta ahora sólo 5 mutaciones que segregaban con diabetes en tres familias con MODY.








Información específica
Técnica de análisis:
Secuenciación
Localización cromosómica:
8p23.1
Modo de herencia:
Autosómica dominante

Publicado en http://www.genetaq.com/es/catalogo/prueba/mody-tipo-11-diabetes-secuenciacion-gen-blk
Más info en:
http://www.vivirotradiabetes.es/Profesionales/Informacion-general-sobre-diabetes/La-Diabetes/Diabetes-tipo-MODY.aspx?idpage=4849

1 comentario:

  1. Muchas gracias por el artículo, desconocía esta variantes de la diabetes la verdad, y mira que hace tiempo que leo cositas al respecto ya que le envío a una amiga un resumen con los artículos que he encontrado al respecto y que creo que le pueden ser de utilidad ya que tiene una hija con diabetes.

    Le envío también este, que siempre le viene bien saber cosas nuevas si como yo no conocía esta variante.
    Muchas gracias de nuevo, excelente trabajo con el blog.
    Que pases un buen día Beatriz! :)
    Estefania.

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